辅助功能说明
数据库说明
其明技术专家
MAS系统使用的数据库主要用于位点和基因的注释，可以基于基因的弹窗和结果表中的注释获得，以下为注释相关的数据库： 数据库名称 目前使用的注释层面 网址 CancerHotspots snpindel http://cancerhot…
质控说明
MAS系统中项目的质控全部可以基于“质控查看”按钮进行查看。 质控的结果值全是基于BAM计算获得，目前本系统提供的质控信息如下表所示： （注：若有需要不在下表内的质控，请于相关销售人员沟通。） 质控名称 质控说明 PF bases …
遗传评级说明
MAS系统遗传评级根据ACMG指南，使用五级分类标准“致病的”（class5）、“可能致病的”（class4）、“意义不明确的” （class3）、“可能良性的”（class2）和“良性的”（class1）。 表格中的遗传评级列展示…
证据评分说明
证据评分功能是一款基于用户输入的疾病和表型来对基因进行评分的软件，基于得分和结果为用户提供对于结果筛选，位点评判和解读的辅助帮助。 证据评分会基于检测结果中的每条基因与样本的适应症信息进入数据库检索获得结果数据并进行评分，共分为4步…
肿瘤评级说明
MAS系统基于循证医学的体细胞变异分类的指导意见（Proposed Guideline for Evidence-Based Categorization of Somatic Variants），根据文献报道及工作组专家共识，提议…
本地库说明
本地库是存储发送了的项目的历史位点数据，进行统计和整合，用于在新的项目中可以快速获取历史的数据频率，减轻用户的审核与复核的时间。 在表格页面“本地库频率”列可以看到历史该项目的频率信息。 在“管理系统”-“本地库管理”中可以看到已发…
解读库说明
解读库是帮助用户存储历史解读数据以及方便调用的数据库，避免用户录入重复的解读数据，减轻解读人员的工作量。 在表格页面“位点解读”列点击位点对应的编辑可以对位点进行结果编辑，如下图所示： 左侧用于填写位点解读的信息： 1、添加自动解读…
附件功能说明
附件功能用于配合特定的报告模板进行使用，需要预先定制。 附件主要目的是将附件的图片经过上传存储到对应的位置进行展示。 （注：若配置报告未设置附件，则无需考虑该功能） 目前附件支持样本附件上传和位点附件上传： 1、样本附件上传在项目列…