测序分析须知

1、目前GCBI平台上支持的测序分析数据包括：物种为人的全基因组，全外显子，靶向捕获测序，转录组测序。

2、在开始准备分析之前，您需要准备一块大于300GB储存以上的移动硬盘用来存储分析数据和分析结果，为了保证数据传输速度请尽量选择USB 3.0标准的接口。

3、项目分析期间对用户的数据依然采用加密保护措施，并对寄送测序数据和用户数据严格保密。

4、提供基础的注释文件如： *.vcf 文件(突变位点数据)、*.txt 质控文件，*.cnv 文件(拷贝数变异数据)*.sv 文件(结构变异数据)

第一步：提交测序数据

进入实验室点击「提交测序数据」

第二步：新增表单

点击「新增」按钮并填写表单

第三步：填写测序数据信息

1、填写所需分析的样本名称、测序类型、测序平台和选择「关联的样本文件」。

2、填写您数据寄送的快递单号和物流信息以便我们跟踪。

3、您还需要填写您的个人接收地址以便我们将数据结果以硬盘存储的形式寄还给您。

第四步：修改提交的测序信息

提交成功后，如需修改，在此页面操作

第五步：基础分析

GCBI客服人员在接收到数据硬盘后，首先会根据表单进行数据核实，如果没有问题，我们将进行基础分析(包括比对，拼接，去重，检测变异位点等)。如果硬盘中的数据与表单不符，我们会有专业人员跟您联系沟通。

基础分析完成后，我们会将原始数据寄还给您，分析结果会以邮件方式发送结果交付码，在实验室中，接收交付码，即可将样本接收到实验室中，进行高级分析。

第六步：高级分析

接收样本后，新建测序方案，选择测序类型，然后选定需要分析的样本。GCBI提供Demo样本的试用，如何进行测序分析请参见 新手上路。

按照分析要求，选择分析模块即可对样本进行单样本筛选，差异位点分析以及交扣等分析。