测序产品说明

人类全基因组测序

人类外显子组测序

人类靶向捕获测序

分析模块：

1） 单样本变异位点的筛选

2） case/control差异变异位点分析

3） 交集和扣除

4） 差异，蛋白功能，疾病，人群多方向的数据筛选

分析模块：

1） 单样本变异位点的筛选

2） case/control差异变异位点分析

3） 交集和扣除

4） 差异，蛋白功能，疾病，人群多方向的数据筛选

分析模块：

1） 单样本变异位点的筛选

2） case/control差异变异位点分析

3） 交集和扣除

4） 差异，蛋白功能，疾病，人群多方向的数据筛选

在线实验室功能：

1）图文并茂的数据分析结果

2）10秒完成1400万行数据的复杂筛选

3）提供17大权威数据库注释，与GCBI知识库深度整合，提供相关疾病、文献等信息的快速查阅

4）全基因组测序数据高级分析功能：

突变位点分析

癌症体系分析

错义突变

突变对蛋白功能的影响

人群分析

定位分类

变异分级

在线实验室功能：

1）图文并茂的数据分析结果

2）提供17大权威数据库注释，与GCBI知识库深度整合，提供相关疾病、文献等信息的快速查阅

3）外显子组测序数据高级分析功能：

突变位点分析

样本突变频率

癌症体系分析

错义突变

突变对蛋白功能的影响

蛋白结构域

人群分析

定位分类

变异分级

在线实验室功能：

1）图文并茂的数据分析结果

2）提供17大权威数据库注释，与GCBI知识库深度整合，提供相关疾病、文献等信息的快速查阅

3）靶向捕获测序数据高级分析功能：

突变位点分析

样本突变频率

癌症体系分析

错义突变

突变对蛋白功能的影响

蛋白结构域

人群分析

定位分类

变异分级

分析结果：

1） 样本质控报告

2） 所有样本变异位点的统计

3） 差异变异位点的统计

4） 高频突变基因(Top30）

5） 致病变异位点注释

分析结果：

1） 样本质控报告

2） 所有样本变异位点的统计

3） 差异变异位点的统计

4） 高频突变基因(Top30）

5） 致病变异位点注释

分析结果：

1） 样本质控报告

2） 所有样本变异位点的统计

3） 差异变异位点的统计

4） 高频突变基因(Top30）

5） 致病变异位点注释

备注：

1) 支持hg38与hg19两个可选基因组版本

2) 全程自动分析，支持SNP/Indel/CNV/SV分析结果

备注：

1) 支持hg38与hg19两个可选基因组版本

2) 全程自动分析，支持SNP/Indel/CNV分析结果

备注：

1) 支持hg38与hg19两个可选基因组版本

2) 全程自动分析，支持SNP/Indel分析结果