检测项目配置

其明技术专家 MAS系统, 帮助中心, 系统管理说明 2019年10月14日

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检测项目配置为进行配单个试剂盒分析项目的具体流程，并且需要预先有设计对应的报告模板，建议与对接销售人员进行沟通后由销售人员进行配置。

整个项目配置流程分位4步骤：

1、基本项：项目的流程的基础信息。

2、流程项：分析流程的相关参数信息。

3、自定义项：自定义的样本信息增加。（暂未开放，若有需要请联系销售人员）

4、质控项：报告中的质控信息。

基本项：用于配置项目的使用场景和业务参数。

基本项中包含的字段内容有:

目前本系统支持的分析流程与场景有：

流程项：用于配置bed，分析流程和过滤流程的相关参数。

流程项中包含的字段内容有:

分类	栏目	说明
分析配置	基因组版本	试剂盒对应的基因组版本
分析配置	snp/indel bed	试剂盒的bed文件（BED格式见：BED格式说明）
分析配置	cnv/sv bed	试剂盒的刚经过CNV转化后的bed文件，若无可不传
分析配置	样本类型	检测样本的类型
分析配置	富集方法	实验的富集方法
分析配置	测序仪	使用的测序仪名称
分析配置	CNV分析层面	CNV分析的层面
分析配置	分析工具	使用的分析流程工具
分析配置	somatic对照池	肿瘤对照池的路劲，需定制
分析配置	cnv对照池	CNV对照池的路劲，需定制
分析配置	bam文件存储	是否云端存储BAM文件，用于IGV查看
分析配置	经典转录本上传	试剂盒使用的转录本列表，可不上传
分析配置	热点位点	热点位点只要检出就会在前端展示，不受过滤参数的影响，可不上传
分析配置	基因列表	试剂盒的基因列表，可不上传
化疗配置	位点选择	上传试剂盒设计的的化疗rs号
化疗配置	疾病选择	化疗涉及的疾病
化疗配置	药物选择	化疗涉及的药物
参数配置	基础过滤	默认过滤参数，百分之一的检出率，针对100X数据。若需定制请联系相关人员
参数配置	总深度	位点深度过滤
参数配置	质量分数	位点质量分数过滤
参数配置	突变丰度	位点突变丰度过滤
参数配置	最大人群频率	位点人群频率注释过滤
参数配置	遗传评级	位点遗传评级过滤
参数配置	肿瘤评级	位点肿瘤评级过滤

质控项：用于配置报告中显示的质控信息。

质控项勾选的内容改为对应报告中展示，自定义的阈值为评判项目质控是否合格的指标。（相关字段详见：质控说明）

本文由 GCBI学院作者：其明技术专家发表，转载请注明来源！

BED文件格式说明