证据评分说明

证据评分功能是一款基于用户输入的疾病和表型来对基因进行评分的软件，基于得分和结果为用户提供对于结果筛选，位点评判和解读的辅助帮助。

证据评分会基于检测结果中的每条基因与样本的适应症信息进入数据库检索获得结果数据并进行评分，共分为4步骤：

1、输入结果数据的基因列表；

2、基于数据库抽提每个基因的子数据库；

3、使用输入词进行数据检索；

4、基于结果检索结果转换获得得分。

证据评分的结果可在表格中的“证据评分”列看到评分分值，点击分值可进行查看详细信息。详细信息涉及的层面有：

• Gene：基因本身的描述信息。
• Protein：基因相关的蛋白信息。
• Variant：基因相关的突变信息。
• Phenotype：基因相关的表型信息。
• Relation Disease：基因相关的疾病信息。
• Publication：基因相关的文献信息。