吼吼吼——答疑呀嘿——
依旧感谢本周的答疑老师:来自上海其明的刘老师,杨老师和孔老师,陈老师!
接下来是满满干货。
Q1-TCGA
问:请问TCGA的数据是怎么命名的?
答:简单讲一下,如一个患者的样本处理过程:
先看一个样本的数据名字构成
我们将此示图以"-"分割,具体拆开解读一下:
https://gdc.cancer.gov/resources-tcga-users/tcga-code-tables/tissue-source-site-codes
更详细,请见:https://mp.weixin.qq.com/s/CisWoNHc3unUhgc5li177A
Q2-TCGA
问:接Q1,下面是同一个患者的三个样本,都进行了RNA分析,应该如何选择?
TCGA-A6-6650-01A-11R-1774-07
TCGA-A6-6650-01A-11R-A278-07
TCGA-A6-6650-01B-02R-A277-07
答:GDAC firehose选择的方法如下:
1、对RNA数据来说,Analyte为R的优先级最该,其次是R和T,而对于DNA层面的分析来说,D的优先级最高
2、如果Analyte相同,那就选择Portion和/或Plate值更大的
所以以上三个样本数据,最终保留TCGA-A6-6650-01A-11R-A278-07,因为其相对于TCGA-A6-6650-01A-11R-1774-07的板号(Plate)更晚。
Q3-高通量测序
问:SNP、SNV是一样的吗?
答:单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP):个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引起的多态性;不同物种个体基因组 DNA 序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异,主要用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。
而在研究癌症基因组变异时,相对于正常组织,癌症中特异的单核苷酸变异是一种体细胞突变(somatic mutation),称做单核苷酸位点变异(single nucleotide variants, SNV)。
一般来说,SNP、SNV 的应用场景不同。其中,SNP 一般指健康人群中的无害突变,比如不同种族来源的人群中存在的不同的SNP, 可以参照千人基因组计划的研究结果。而SNV 一般指一些明确有害的或者有潜在有害的单核苷酸突变,比如某些遗传疾病或者肿瘤的一些突变。
Q4-极限测序
问:想问一下“极限测序”的送样要求是什么?
答:“极限测序”指区别于常规样本(组织、细胞、血液)测序的非常规样本(血清、血浆、外泌体)测序。
送样要求:
更多详细内容,请参见链接:收藏!样本采集指南
Q5-qPCR
问:扩增产物滞留在加样孔中,怎么办?
答:
Q6-qPCR
问:想做qPCR实验,但每次提出来的RNA都降解,如何处理?
答:
本周答疑结束,下周你想了解什么内容?
欢迎下方留言!
参考:生信人文章https://mp.weixin.qq.com/s/CisWoNHc3unUhgc5li177A
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