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“靠谱”与”不靠谱”的基因检测的区别?

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基因检测,顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。

拜网红和微信朋友圈所赐,基因检测这个词可以说是家喻户晓。

相信大家也有这样的感受,时不时就能看到自己关注的微信号发文章说自己做了什么祖源基因检测“啊!原来我只有67%是中国人…”,肤质检测“我的脸比别人出油多…”

反正各种奇奇怪怪的检测都能看到,检测之后…好像也并没多大用。

许多人甚至称“基因检测就是科学一点的算卦。。。”

是吗?那为什么还有这么多正规医院开展 “不靠谱“的基因检测呢?

这是因为医院开展的基因检测与文章开头说到的基因检测并不是一个层级上的基因检测。

具体来说,基因检测的应用类型可以分为:科研级、临床级、消费级,三者的严肃专业程度从高到低。

科研级:基础研究、药物研发、生物样本库

临床级:生育健康、临床辅助诊断、遗传病及癌症辅助筛查、罕见病筛查、个性化用药

消费级:祖源分析、天赋基因、皮肤特性、酒量、美丽基因、营养代谢、抗雾霾指数

网红常常推荐的基因检测就是面对大众的消费级基因检测,做这些检测呢…目前来说大多就是“消费“而已,不要想太多。

因为他们大多都是噱头,缺乏足够的文献、数据支持和生物信息分析能力。

而医院开展的基因检测业务是临床级的基因检测,是相对更严肃更专业的应用。临床级基因检测是科研级基因检测在临床上的应用,每一个基因位点的检测都有大量文献的支持。

临床级基因检测的应用有哪些?

基因检测在临床上可以辅助医生在临床上做出诊断,从传统治疗转向个体化治疗。大体上可将应用概括为以下几类:

  1. 疾病早期诊断

在已经清楚某一基因突变与相关疾病的关系的前提下,基因检测可以对一些疾病进行早期诊断。当一位家庭成员经历过诊断性检测,并发现有明确能够解释该疾病发病风险的基因改变时,其他有较近血缘关系的家庭成员可以对这个特定的基因进行预测性检测。一生检测一次即可,但特定基因变异所对应的发病风险与目前对特定疾病和其风险基因功能的认识程度密切相关。

  1. 个性化用药、个性化治疗

临床上一个常见的现象就是:同一药物对不同患者的疗效差别很大,有的人疗效很好,而有的人疗效一般,有的人使用没有副作用,而有的人反应强烈。

基因检测可以了解患者对药物反应相关的基因是否存在突变,预测患者对于不同药物的不良反应程度,对临床治疗起到一定的指导作用。

根据基因检测结果,医生可在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者的个体化用药方案,从而提高药物疗效和降低药物毒副作用。

治疗的效果与很多因素相关,排查外在的原因,人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗,提高疗效,减少不良反应的发生。

  1. 疾病风险的预测

通过基因检测可以做到“早发现、早预防、早治疗”,从而降低疾病的发病率、致残率和致死率。基因导向下的预防保健及治疗将是未来中国人群医学健康模式的必然选择。

疾病易感基因检测主要针对多基因疾病,如老年痴呆症、高胆固醇症、高血压病、糖尿病、中风、冠心病等常见病的遗传风险预测。

论证实例

2007年,欧洲癌症研究与治疗联盟批准MINDACT临床试验,III期临床试验于2007-2011 年纳入来自9 个国家、112 个医疗机构6693 例淋巴结0~3 枚转移的早期浸润性乳腺癌病人。全部病人接受临床风险和基因风险评估。具体处理如图:

对临床风险与基因风险评估不一的病人(中间两列)随机分组决定是否进行辅助化疗。2016 年,该研究5 年随访结果发表于New England Journalof Medicine。

592 例低临床风险+高基因组风险病人中接受化疗组5 年无远处转移存活率为95.8%(95%CI 92.9%~97.6% ),未接受化疗组为95.0% (95% CI,91.8% ~97.0%)。提示临床低风险乳腺癌病人依据基因检测结果选择是否辅助化疗不能提供临床获益。1550 例高临床风险低基因风险病人中,接受化疗组5 年无远处转移发生率为95.9%(95% CI 94.0%~97.2%),未接受化疗组为94.4%(95% CI 92.3%~95.9%)。说明高临床风险病人,基因检测判定低复发风险而不接受化疗仅降低1.5%的5 年疾病控制获益,提示低基因风险病人可以免除辅助化疗。

2017 年ASCO 专家组以高质量和高强度证据级别推荐临床适应证人群接受MammaPrint多基因检测。

会议推荐

说起基因检测,小编这里就给大家推荐一下马上将在四川省成都市成都世纪城新国际会展中心举办的中华医学会病理学分会第二十四次学术会议暨第八届中国病理年会

该会议由中华医学会、中华医学会病理学分会主办,四川省医学会、四川省医学会病理学分会承办。

届时,上海其明信息技术有限公司作为国内基因云计算的龙头企业,将在大会上展示GCBI-MAS云平台

上海其明将在成都世纪国际会展中心-B16展台等您。

20181011-14

成都世纪城国际会展中心(B16展台)

参考文献:

  1. DOI:10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2017.01.003

2.许林东,张伟,许林勇等,基因检测服务在医学中的应用. [J]中国现代医学杂志,2011,21(1),1888-1894

  1. 刘荫华,辛灵,赵婧祎. 乳腺癌多基因检测共识与争议[J]中国实用外科杂志,2018,38(1),79-82
  2. Krop I,Ismaila N,Stearns V.Use of biomarkers to guide decisionson adjuvant systemic therapy for women with early- stage invasivebreast cancer: american society of clinical oncology clinicalpractice focused update guideline summary[J].J Oncol Pract,2017,13(11):763-766.
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本文由 GCBI学院 作者:乞嘚咙咚呛咚呛 发表,转载请注明来源!

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