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如何高效找疾病致病SNP位点

文献检索引擎有多少?尽管有那么多文献检索平台,可在这一环依然费时费力。

 

举个具体的例子,比如你想找肺癌的相关基因,第一反应是什么?查看下肺癌相关文献,看看前人的研究结果。就算有筛选“含基因的文献”这个功能,还是有N多篇文献。再自己手动筛,一篇篇看?orz这就是文献检索的痛点所在,一是不能快速定位到目标文献;二是筛选得到的文献还需进一步进行人工整理和分析。更高阶的人笑而不语,直接到SNP数据库查下不就完事了么?

 

 

不管你对各种数据库了不了解,现在在GCBI文献检索端,当你尝试找某种疾病的治病基因时,也可直接获得数据库效果的结果。还是上面查找肺癌相关基因的问题,在GCBI文献检索中先输入lung cancer,再筛选 “含基因相关的文献”时,后台会判断你可能是想找肺癌的相关基因,结果便会跳出在肺癌中有多少个相关基因含致病突变。

 

 

这就是所谓的场景化文献检索,通过你的输入信息和动作,后台进行语义识别和判断,将整合的文献背后的数据信息和你的需求进行匹配。点击跳转到肺癌的致病突变数据页面,这里罗列出了所有肺癌的致病突变基因和相关位点。

 

这些数据整合自四个SNP主流数据库,分别是dbSNP,HGMD,Clinvar和cosmic。当某个位点在这些数据库中的致病性不一致时,这里的致病性评价优先顺序: 致病>可能致病>其他,当致病性这一栏为致病,则后面数据栏中高亮显示在对应的数据库中也是致病,当致病性这一栏为可能致病时同理。(ps:cosmic数据库中不对突变位点进行致病性判断,高亮只代表这个突变位点是否在cosmic中有收录)

若是对某个基因感兴趣,还可在基因组浏览器中查看基因的位置信息和序列信息,也可对感兴趣的基因变异位点进行批量下载。

 

得到的SNP致病突变表格可为寻找靶基因提供课题思路,也可作为参照对已有的测序数据进行靶基因筛选。

 

 

登录www.gcbi.com.cn来体验一下这种未来检索模式带来的便利吧。

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本文由 GCBI学院 作者:Lina 发表,转载请注明来源!

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评论:

20 条评论,访客:20 条,博主:0 条
  1. fanbuqi
    fanbuqi发布于: 

    隐藏的太深,不看文章我还真不知道怎么用!看似为了让我们用的时候感知不到存在,但是实际上这功能体验非常差!

    • Lina
      Lina发布于: 

      已把你的意见转达给产品经理了

    • Lina
      Lina发布于: 

      已经给你账户充了积分,可自行去积分商城购买雷达券or下载券

    • peck82
      peck82发布于: 

      SNP检测是个很重要的研究方向,大家好认真学习

  2. sundong910120
    sundong910120发布于: 

    希望能有用

    • Lina
      Lina发布于: 

      对于要筛疾病基因的人来说会很有帮助

    • Lina
      Lina发布于: 

      您的账户积分已足,可前往积分商城购买雷达券or下载券

  3. fantiantian
    fantiantian发布于: 

    一开始用中文搜索结果菊花一直转,后来问你们的客服你们说得用英文。现在搞得我不知道你们平台到底支持中文还是不支持中文,非常混乱!

    • 乞嘚咙咚呛咚呛
      乞嘚咙咚呛咚呛发布于: 

      你提的意见我会注意的!这就去找产品讨论汇报一下

    • Lina
      Lina发布于: 

      普通检索支持中文的,目前这个场景化检索的话还不支持中文的

    • Lina
      Lina发布于: 

      现在可以去积分商城兑换雷达券or下载券啦

  4. didiana
    didiana发布于: 

    很有用,对整体课题背景的了解和实验设计的把握很有帮助。

    • Lina
      Lina发布于: 

      给您充了积分,可以去积分商城兑换啦

  5. SJL
    SJL发布于: 

    希望有用 不然有了基因芯片的结果也不知道怎么用

    • Lina
      Lina发布于: 

      您的积分余额已足,现在可以去积分商城兑换雷达券or下载券咯

  6. heyunhao
    heyunhao发布于: 

    作用很好,整合了四个数据库,有方便快速查找位点变化

    • Lina
      Lina发布于: 

      已经送了相应积分,现在可去积分商城兑换商品了

  7. 15369981296
    15369981296发布于: 

    学习中

  8. peck82
    peck82发布于: 

    SNPmeta分析,应该比较好的方向

  9. zlg5265
    zlg5265发布于: 

    众里寻她千百度,终于找到了你。文章很有用,很多正是我这个小白需要的,开心

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